Syndrom Marfana jest chorobą genetyczną, która dotyka maksymalnie 2 osoby na 10 000. Jest to schorzenie nieuleczalne, którego skutki można maksymalnie zniwelować dzięki postępowi medycyny. Jak wygląda przebieg choroby? Co ją powoduje i kiedy niezbędna jest interwencja lekarzy? Sprawdź!
Syndrom Marfana – co to jest?
Zespół Marfana to choroba, którą powoduje mutacja genu odpowiedzialnego za prawidłowe tworzenie się tkanki łącznej w organizmie. Wpływa ona na prawidłowe funkcjonowanie całego organizmu.
Syndrom Marfana – objawy charakterystyczne
Do charakterystycznych objawów syndromu Marfana należą nieprawidłowe działanie:
- narządu wzroku;
- układu sercowo-naczyniowego;
- układu ruchu.
MFS dotyczy tkanki łącznej z grupy fibrylinopatii. Choroba ta wykazuje bardzo dużą zmienność fenotypową. Oznacza to, że pacjenci chorujący na syndrom Marfana mogą borykać się z wieloma różnorodnymi problemami dotyczącymi praktycznie wszystkich narządów. Ponadto chorobę wywołuje mutacja w jednym genie, jednak dokładne miejsce mutacji może być inne u każdego pacjenta.
Dziedziczenie choroby Marfana
Choroba ta w 75% przypadków dziedziczona jest po jednym z rodziców. Reszta przypadków dotyczy mutacji de novo. To sytuacja, w której żaden z rodziców nie chorował nigdy na syndrom Marfana, a mimo to z powodu mutacji genu dziecku został przekazany wadliwy gen. Zespół Marfana wywołuje zmiana punktowa w strukturze genu, który znajduje się na długim ramieniu chromosomu piętnastego.
Mutacja genu a syndrom Marfana
Odkąd syndrom ten jest badany przez lekarzy i naukowców, opisano już ponad 200 różnych mutacji w obrębie tego genu. Dlatego też choroba ta charakteryzuje się tak ogromną różnorodnością.
Zmutowany gen odpowiedzialny jest za tworzenie tkanki łącznej. Jej rolą jest sprawianie, by komórki w ludzkim ciele i zbudowane przez nie narządy utrzymywały się w odpowiednich miejscach. Tkanka łączna niewykazująca zmian chorobowych pozwala na prawidłowy wzrost, rozwój i poruszanie się. Ponadto jest ona elementem budującym:
- naczynia krwionośne;
- serce;
- mięśnie;
- płuca;
- skórę.
Jeśli zmutowany gen będzie odpowiadał za zmiany chorobowe w obrębie tej tkanki, objawy mogą dotknąć wszystkich tych narządów.
Zespół Marfana – diagnostyka
Gdy człowieka dotyka zespół Marfana, diagnostyka zaczyna się już w okresie niemowlęcym. Noworodki z syndromem Marfana są smuklejsze od innych dzieci. Mają poważne problemy ze wzrokiem i słyszalne szmery w sercu. Zauważalne jest również nieprawidłowe napięcie mięśniowe. W późniejszym czasie dziecko z zespołem Marfana rośnie szybkiej od swoich rówieśników. Ma przy tym problemy z bieganiem, siadaniem, a układ mięśniowy nadal jest bardzo wiotki.
U osób dotkniętych syndromem Marfana już na pierwszy rzut oka widać dysproporcję ciała. Kończyny dolne są dłuższe od tułowia. Również ręce są dłuższe, niż można by się spodziewać. Ponadto u chorych występuje długogłowie. Policzki są bardzo słabo wykształcone, a żuchwa – nieproporcjonalnie mała. Przez to bardzo często język nie mieści się w jamie ustnej.
Diagnostyka specjalistyczna
Gdy lekarze podejrzewają zespół Marfana, badania genetyczne są najlepszym sposobem na potwierdzenie przypuszczeń. Jakie jeszcze badania należy wykonać, by odpowiednio wdrożyć leczenie? Są to:
- pomiar ciśnienia krwi;
- badanie pracy serca EKG;
- tomografię komputerową;
- badania genetyczne pod kątem mutacji w genach;
- badania okulistyczne;
- badanie uwapnienia kości;
- biochemię krwi i moczu;
Badania genetyczne są tu kluczowe, by dowiedzieć się, czy jest to zespół Marfana. Ich zestaw znany jest też jako marfan test. Bez niego lekarze mogą jedynie podejrzewać tę wadę genetyczną.
Syndrom Marfana – leczenie choroby
Syndrom Marfana jest chorobą genetyczną. Tuż po porodzie pediatrzy podejrzewający zespół Mafrana u dziecka wydają zalecenia, by udać się do konkretnych specjalistów. Nie da się tego zespołu wad wyleczyć. Opieka lekarska polega tu jedynie na terapii tych organów, które zespół Marfana dotknął.
Leczenie opiera się na niwelowaniu szkód, które wywołuje choroba. Dlatego też ważne są badania układu krążenia, okulistyczne oraz tomografie. To one pokażą lekarzom, jak kierować terapią.
Jak długo żyją osoby z syndromem Marfana?
Jeszcze sto lat temu śmiertelność wśród osób z syndromem Marfana była o około 40% wyższa niż u osób zdrowych w tym samym wieku. Całe szczęście dziś, gdy chodzi o zespół Marfana, długość życia chorego jest zbliżona do średniej długości życia osób zdrowych. Spowodowane jest to rozwojem medycyny, zwłaszcza kardiochirurgii. Wszelkie wady układu krążenia mogą być szybko naprawione, co znacząco wydłuża życie chorego.
Syndrom Marfana to choroba genetyczna, która może siać spustoszenie w organizmie. Mimo to zdiagnozowani pacjenci, którym udzielona została profesjonalna opieka medyczna, mogą bez bólu dożyć późnej starości.
Zobacz też:
- Syndrom zachodzącego słońca – kiedy udać się do lekarza?
- Syndrom Raynauda – co może oznaczać nagłe blednięcie palców u rąk lub stóp? Poznaj objawy i przyczyny zespołu Raynauda
- Syndrom Pataua, czyli trisomia chromosomu 13. – jedna z najcięższych wad wrodzonych
- Syndrom Otella – dramat osób uzależnionych od alkoholu. Na czym polega zespół Otella?
- Syndrom śpiącej królewny – czy można spać przez kilka miesięcy? Poznaj zespół Kleinego-Levina
- Syndrom obcej ręki, czyli kiedy moja ręka nie należy do mnie – zaburzenie na granicy szaleństwa
- Syndrom Aspergera – jak rozpoznać jego objawy i odpowiednio reagować?
- Syndrom Alicji w Krainie Czarów – gdy rzeczywistość nie jest taka, jak Ci się wydaje…
