Hemofilia to poważne zaburzenie krzepliwości krwi. W ciężkich postaciach krwawienie może doprowadzić do poważnego upośledzenia funkcjonowania narządów i do zgonu. Poznaj najczęściej występujące warianty choroby, metody profilaktyki oraz leczenia jej objawów!
Istnieje kilka różnych postaci hemofilii. Najczęściej jest to dziedziczna choroba genetyczna, jednak występuje także w wariancie nabytym. Osoczowe skazy krwotoczne skutkują niedoborami czynników krzepliwości krwi – VIII dla typu A, IX dla typu B oraz XI dla typu C. Hemofilia wydłuża czas krwawienia wewnętrznego i zewnętrznego. Pacjent w tym czasie doznaje bólu, obrzęku, mrowienia, sztywnienia i uczucia rozlewającego się ciepła. Leczenie wylewów krwi ma charakter objawowy, polega głównie na podawaniu koncentratów uzupełniających niedobory. Nie ma możliwości całkowitego wyleczenia choroby – personel medyczny może kontrolować jej przebieg, zapobiegać powikłaniom i wydawać pacjentom zalecenia, których przestrzeganie zmniejszy ryzyko urazów i ich następstw. Dowiedz się więcej o tym schorzeniu.
Czym jest hemofilia nabyta i wrodzona?
Hemofilia nabyta to bardzo rzadka choroba autoimmunologiczna. Dotyka zarówno kobiet, jak i mężczyzn. Organizm pacjenta wytwarza autoprzeciwciała przeciwko czynnikowi VIII. Działają na zasadzie zbliżonej do inhibitorów. Natomiast hemofilia wrodzona wynika z mutacji genów, która zmniejsza aktywność czynników krzepnięcia krwi. Za stan choroby uważa się sytuację, w której ich stężenie spada poniżej 50% normy.
Przypadłość charakteryzuje się obecnością alloprzeciwciał przeciwko czynnikom VIII, IX lub XI.
Dlaczego hemofilia jest groźna?
Aby zrozumieć zagrożenia związane z hemofilią, trzeba przypomnieć mechanizmy krzepnięcia krwi. To kaskadowy proces, składający się wielu następujących po sobie etapów. W dużym skrócie i uproszczeniu – protrombina przekształca się w trombinę, erytrocyty i trombocyty gromadzą się w miejscu wypływu krwi. Czerwone krwinki i płytki krwi razem z kolagenem zaczopowują ranę od wewnątrz. Organizm przestaje tracić krew i jest zabezpieczony przed dalszym wnikaniem drobnoustrojów do czasu odbudowy uszkodzonych struktur naczyń krwionośnych. Czynniki krzepnięcia odpowiadają przede wszystkim za przemianę właściwych białek w ich aktywną formę. Hemofilia sprawia, że wszystko toczy się wolniej. Przeciwciała i inhibitory uniemożliwiają prawidłowy przebieg przekształceń.
Rodzaj hemofilii zależy od stopnia niedoboru i typu czynnika krzepnięcia
Mutacje odpowiedzialne za zaburzenia powstają w genach Xq28, Xq27 oraz 4q35. W zależności od tego, który prążek chromosomowy ma zmienioną postać, pacjent choruje na określony wariant hemofilii. Są to:
- hemofilia A – czynnik VIII, czyli czynnik antyhemolityczny. W Polsce diagnozuje się ją u siedmiu na 100 000 pacjentów;
- hemofilia B – czynnik IX, tzw. czynnik Christmasa. Występuje średnio u jednej na 100 tys. osób;
- hemofilia C – czynnik X, nazywany czynnikiem Rosenthala. Zaburzenia z nim związane są charakterystyczne (ale nie wyłączne!) dla jednej grupy etnicznej. Najwięcej przypadków tego rodzaju odnotowuje się u Żydów aszkenazyjskich.
Kliniczne postacie hemofilii
Obok typów hemofilii wyróżnia się także 3 postacie kliniczne choroby. Określają one stopień zmian oraz ryzyko poważniejszych powikłań w przypadku wystąpienia krwawienia. Normy aktywności poszczególnych czynników zależą między innymi od wieku oraz płci pacjenta. Pod tym kątem diagnozuje się:
- łagodną postać hemofilii – od 5 do 50 procent normy;
- hemofilię umiarkowaną – od 1 do 5 procent normy;
- ciężką postać hemofilii – poniżej 1 procenta normy.
Hemofilia – przyczyny mają podłoże genetyczne, dlatego to dziedziczna choroba
Do nabytej hemofilii prowadzą m.in. choroby współistniejące, nowotwory, leki, a u kobiet również ciąża. Natomiast dziedziczenie wrodzonej choroby ma charakter recesywny. Geny odpowiedzialne za zaburzenia czynników krzepnięcia we krwi znajdują się w chromosomie X (sprzężonym z płcią). Na wrodzoną hemofilię chorują dzieci, których oboje rodzice mają zmiany genetyczne. Kobiety są zwykle nosicielkami mutacji i objawy choroby występują rzadko lub w słabej postaci. Ok. 30% przypadków wynika z przekształceń chromosomu, które nie mają związku z obciążeniami rodzinnymi.
Schematy przekazywania hemofilii można streścić w następujący sposób:
- matka nosicielka, ojciec zdrowy – córka zdrowa lub nosicielka, syn zdrowy lub chory;
- matka nosicielka, ojciec chory – córka chora lub nosicielka, syn choruje;
- matka zdrowa, ojciec nosiciel – córka zdrowa lub nosicielka, syn zdrowy.
Pierwsze i kolejne objawy hemofilii
Początkowe symptomy są takie same niezależnie od typu choroby. To różnego rodzaju długotrwałe krwawienia, trudniejsze do zatamowania niż u osób zdrowych. Często pojawiają się bez wyraźnej przyczyny lub są nieadekwatnie silne do doznanego urazu. Największym zagrożeniem dla pacjentów chorujących na hemofilię są krwawienia wewnątrzczaszkowe. W przypadku spływu krwi do tylnej ściany gardła i dna jamy ustnej (np. po wyrwaniu zęba) mogą wystąpić poważne problemy z oddychaniem. Rzadko dochodzi do silnych krwotoków. Zgony z powodu nadmiernej utraty krwi po drobnym skaleczeniu to jeden z mitów, w jakie obrosła choroba.
Krwawienia u pacjentów z hemofilią
Krawawienia dzieli się na poniższe kategorie:
- krwawienia wewnętrzne:
- podskórne;
- krwawienie samoistne;
- domięśniowe;
- krwawienia do stawów (głównie skokowego, kolanowego i łokciowego);
- krwiomocz;
- krwawienia zewnętrzne – z błony śluzowej nosa i jamy ustnej;
- krwawienia zagrażające życiu:
- do ośrodkowego układu nerwowego;
- pozaotrzewnowe;
- z okolic szyi.
Leczenie hemofilii. Diagnostyka, profilaktyka, objawy i leczenie krwawień
W przypadku wylewu krwi do stawu może dojść do ich usztywnienia i unieruchomienia. Nastolatek chorujący na hemofilię może mieć stawy w takim stanie, jak siedemdziesięciolatek po wielu latach ciężkiej, fizycznej pracy. Powikłania wynikające z uszkodzeń tego rodzaju to artropatia hemofilowa. Podczas krwawienia dostawowego pacjent zwykle odczuwa:
- ból o różnej intensywności;
- ciepło;
- ograniczenia ruchowe;
- mrowienie w zajętym stawie;
- rosnący obrzęk.
Krwawienia do mięśni podczas hemofilii dają bardzo podobne objawy. Ucisk na tętnice i nerwy może doprowadzić do paraliżu. Jeżeli do krwawienia dojdzie w mięśniu biodrowo-lędźwiowym, pacjent może je odebrać jako sygnał zapalenia wyrostka robaczkowego.
Jak radzić sobie z krwawieniami?
Podstawowym sposobem leczenia objawów jest dożylne podawanie koncentratów czynników krzepnięcia. Czasami zaleca się ich przyjmowanie profilaktycznie – np. przed uprawianiem sportu, który charakteryzuje się zwiększonym ryzykiem doznania urazu. W medycznie uzasadnionych przypadkach podaje się także leki antyfibrynolityczne oraz desmopresynę.
Jak potwierdza się hemofilię u pacjentów?
W pierwszej kolejności wykonuje się wywiad medyczny. Pytania dotyczą historii chorób krwi u ojca, rodzeństwa czy hemofilii w rodzinie matki. W następnym kroku zleca się badania laboratoryjne. Mają one na celu ustalenie, którego dokładnie czynnika brakuje we krwi. Można je wykonać również bez skierowania, w regionalnym centrum krwiodawstwa i krwiolecznictwa. Dorosłym i dzieciom chorym na hemofilię i pokrewne skazy krwotoczne wykonuje się następujące testy przesiewowe:
- APTT – czas częściowej tromboplastyny po aktywacji;
- morfologia z oznaczeniem liczby trombocytów i poziomu fibrynogenu;
- PT – czas protrombinowy;
- TT – czas trombinowy.
Ogólne zalecenia dla chorych na hemofilię
Pacjent powinien zawsze nosić przy sobie informację o swojej przypadłości. Dzięki temu w razie omdlenia lub utraty przytomności ratownicy i lekarze mogą od razu wdrożyć odpowiednie leczenie objawów. Osobom z hemofilią zaleca się podtrzymywanie aktywności fizycznej, jednak w sposób, który nie grozi kontuzjami, krwiakami i sińcami. Wysiłek zmniejsza ryzyko otyłości, która zwiększa obciążenie stawów, a te są dodatkowo narażone na degradację z powodu potencjalnych krwawień. Oprócz tego zalecane jest:
- rehabilitację i fizjoterapię mięśni i stawów;
- dbanie o higienę jamy ustnej poprzez mycie zębów i kontrole stomatologiczne;
- unikanie leków o działaniu przeciwzakrzepowym – aspiryny, fenylobutazonu, indometacyny, niesteroidowych leków przeciwzapalnych;
- unikanie iniekcji do mięśni.
Zapobieganie powikłaniom w leczeniu hemofilii
W przeszłości w ramach leczenia profilaktycznego zalecano szczepienie. Podczas sztucznego wytwarzania i podawania czynników krzepnięcia występowało ryzyko zakażenia wirusami HIV bądź zapalenia wątroby typu C lub B. Obecnie standardy produkcji leków podawanych na hemofilię są zdecydowanie wyższe, ale zalecenie szczepienia wciąż jest możliwe. Podczas terapii może również dojść do reakcji alergicznych, zaburzeń układu odpornościowego i wytworzenia przeciwciał przeciwko koncentratom.
Hemofilia to choroba, nad którą naukowcy wciąż prowadzą badania. W szczególności pochylają się nad jej nabytą odmianą. Jak dotąd nikt nie opracował sposobu, który pozwalałby pozbyć się choroby raz na zawsze. Przypadki ciężkiej hemofilii wymagają jak najszybszej interwencji – wczesne podanie czynnika krzepnięcia pozwala nawet uniknąć hospitalizacji, a przez to obniżyć koszty późniejszego leczenia.
Zobacz też:
- Przewlekłe zakażenie wirusem HCV – objawy WZW typu C, leczenie pacjentów z przewlekłym wirusowym zapaleniem wątroby typu C
- Grypa typu A i grypa typu B – objawy, leczenie, powikłania
- Badanie poziomu D-dimerów – jakie są ich normy we krwi?
- Badania na cukrzycę – jakie wykonać, by rozpoznać tę podstępną chorobę?
- Czym jest FT4 i dlaczego bada się jego stężenie we krwi?
- Skrzep krwi – co to jest? Jakie są przyczyny powstawania skrzepów krwi?
- Podwyższona hemoglobina – o czym świadczy taki wynik badania?
- Jak prawidłowo interpretować wyniki morfologii?
