Zespół Klinefeltera – poznaj ciekawostki medyczne na temat tej choroby

Jeden lub kilka dodatkowych chromosomów X w kodzie genetycznym wydaje się niewielkim odstępstwem od normy. W rzeczywistości taka przypadłość może powodować ogromne zmiany w wyglądzie i zachowaniu człowieka. Mężczyźni, u których zauważono większą ilość chromosomów X diagnozowani są zespołem Klinefeltera. Przypadłość ta jest nieuleczalna, choć nie zawsze oznacza utrudnione lub gorsze życie.

Choroba Klinefeltera – co to takiego?

Czy wiesz, że zespół Klinefeltera to właściwie nie jedna choroba, a ich grupa? Wywoływany jest tzw. aberracją chromosomalną. Zjawisko to polega na obecności dodatkowego chromosomu X –  jednego lub kilku. Może pojawiać się w jakiejś części lub we wszystkich komórkach organizmu mężczyzny. Jest to jeden z możliwych rodzajów interpłciowości.

Czym jest interpłciowość? 

Interpłciowość to termin określający osoby, które nie mieszczą się w tradycyjnych definicjach kobiety ani mężczyzny. Różnice zachodzą w ludzkich chromosomach, gonadach, hormonach płciowych lub narządach rozrodczych. 

Zespół Klinefeltera – charakterystyka

Choroba Klinefeltera pojawia się wyłącznie u mężczyzn. Zawsze oznacza dodatkowy chromosom X. Może znacząco wpływać na rozwój fizyczny, społeczny i mowy. Nie zawsze wszystkie symptomy tej choroby są jednak zauważalne. Natężenie objawów zależy od ilości zmienionych komórek, poziomu testosteronu w organizmie i czasu rozpoznania choroby. Mężczyźni chorzy na zespół Klinefeltera są przeważnie bezpłodni. Tylko bardzo niewielki odsetek chorych jest w stanie prawidłowo wytwarzać nasienie.

Zespół Klinefeltera pojawia się mniej więcej raz na 500 narodzonych chłopców. Ryzyko zajścia tej nieprawidłowości w kodzie genetycznym wzrasta wraz z wiekiem matki. Najpowszechniejszy rodzaj tej choroby występuje u osób z kariotypem 47, XXY (80% odnotowanych przypadków). Zdarzają się jednak też inne kariotypy:

• 48,XXXY,
• 48,XXYY,
• 49,XXXXY,
• 46,XY/47,XXY,
• 46,XY.

Zespół Klinefeltera – objawy

Objawy zespołu Klinefeltera zaczynają być widoczne w czasie dojrzewania chłopców. Wówczas, w normalnych warunkach produkcja testosteronu zauważalnie wzrasta. Dojrzewanie płciowe wśród osób z zespołem Klinefeltera wygląda inaczej niż zwykle. Organizm z dodatkowymi chromosomami X nie jest w stanie wyprodukować wystarczającej ilości testosteronu.

Najczęściej spotykane objawy zespołu Klinefeltera u mężczyzn z kariotypem 47,XXY:

• ponadprzeciętnie wysoki wzrost (najczęściej około 179-185 cm);
• kobieca sylwetka, szczególnie wyraźna w obszarach klatki piersiowej i miednicy;
• słabo rozwinięte mięśnie;
• wydłużone kończyny;
• mutacja głosu jest dość rzadko spotykana;
• niewielkie, twarde jądra (prącie przeważnie rozwija się normalnie);
• bezpłodność (choć objętość ejakulatu jest zwykle prawidłowa);
• niskie libido i problemy z erekcją;
• powiększone gruczoły sutkowe;
• ograniczone owłosienie na ciele (zarost na twarzy spotykany jest zaledwie u 20% chorych).

W tej najczęstszej odmianie zespołu Klinefeltera przeważnie nie zachodzą żadne objawy psychiczne. Inteligencja nie jest wcale obniżona – może wręcz przewyższać normę. U niektórych pacjentów naukowcy stwierdzili jednak niższą inteligencję werbalną. 

Osoby z kariotypem 48,XXYY i 48,XXXY mają też zwykle typowe wady wrodzone:

• hiperteloryzm oczny, czyli zwiększoną odległość oddzielającą oczy;
• spłaszczoną nasadę nosową;
• klinodaktylia piątego palca dłoni, czyli boczne lub przyśrodkowe skrzywienie palca;
• synostoza promieniowo-łokciowa, czyli połączenie tych kości;
• małe jądra i prącie.

Niekiedy, objawy zespołu Klinefeltera da się zauważyć już u noworodków. Dzieci z dodatkowym chromosomem mają słabe napięcie mięśni oraz opóźniony rozwój ruchowy. Na późniejszym etapie rozwoju, czasem pojawiają się zaburzenia mowy. Zasób słów takich chłopców bywa uboższy niż wśród rówieśników. Mają też często problemy z pisaniem, czytaniem i układaniem zdań. W efekcie, możesz zauważyć u dziecka kłopoty z wyrażaniem siebie i utrudniony kontakt z otoczeniem. Jeżeli objawy te są połączone z ponadprzeciętnym wzrostem, udaj się z dzieckiem na badanie diagnostyczne zespołu Klinefeltera.

Zespół Klinefeltera – objawy psychiczne

Dolegliwości psychiczne przy zespole Klinefeltera zdarzają się w niektórych (choć nie wszystkich) przypadkach. Objawy mentalne są zauważalne u niektórych osób, szczególnie z kariotypami 48,XXYY oraz 48,XXXY. W takich przypadkach, przebieg choroby Klinefeltera jest zdecydowanie bardziej wyraźny i utrudniony niż ten opisany powyżej.

Do objawów psychicznych zespołu Klinefeltera należą:

• nieśmiałość;
• zachowanie kompulsywne;
• agresja.

Co więcej, osoby u których wykryto więcej niż jeden dodatkowy chromosom X cierpią na upośledzenie umysłowe. Może być ono ciężkie lub umiarkowane. Każdy dodatkowy chromosom oznacza IQ obniżone o około 15 punktów. Zdarzają się też przypadłości, takie jak: utrudnione wyrażanie swoich uczuć, problemy z koncentracją, nauką i funkcjonowaniem w życiu społecznym.

Dzieci z zespołem Klinefeltera bywają ciche, skryte i nieśmiałe. Mogą mieć też problemy z dopasowywaniem się do grup społecznych. Nie są to jednak objawy pewne ani utrzymujące się. Dorośli mężczyźni z chorobą Klinefeltera zakładają rodziny i prowadzą normalne życie społeczne. Czasem wykazują mniejszą pewność siebie i aktywność fizyczną.

Choroba Klinefeltera a inne schorzenia

Przebieg choroby Klinefeltera często wiąże się z tendencją do tycia. Jeżeli zdiagnozowano u ciebie tę przypadłość, koniecznie monitoruj swój poziom i stopień tolerancji na cukier. Przy zespole Klinefeltera istnieje zwiększone ryzyko zachorowania na cukrzycę. Istnieje też większe prawdopodobieństwo pojawienia się raka sutka. Czasem, możesz też zauważyć rozwijającą się osteoporozę. Osłabienie kości nie jest szczególnie częste. Jest to jednak poważne schorzenie, które lepiej wykryć jak najwcześniej. 

Zespół Klinefeltera – ciekawostki

Łagodne przypadki zespołu Klinefeltera mogą być widoczne dopiero w dorosłości. Mężczyzna z dodatkowym chromosomem może wyglądać i żyć całkowicie normalnie. Życie seksualne osób ze zdiagnozowaną chorobą Klinefeltera nie odbiega od normy. Zdarzają się zaburzenia erekcji oraz obniżony pociąg seksualny, choć mogą być one wręcz niezauważalne. Przypadłość ta wcale nie determinuje też orientacji seksualnej. 

Istnieje też tzw. rzekomy zespół Klinefeltera. Jest to sytuacja, w której na jądra narodzonego chłopca zadziałał jakiś czynnik uszkadzający. Taka nieprawidłowość nie jest wrodzona. Kariotyp pozostaje normalny, bez dodatkowego chromosomu X. Jednakże, objawy mogą być takie same, jak przy prawdziwym zespole Klinefeltera.

Choroba Klinefeltera – leczenie

Zespół Klinefeltera jest chorobą wrodzoną, genetyczną. Z tego powodu niestety nie da się jej wyleczyć. Lekarze na całym świecie opracowali jednak terapie łagodzące niektóre objawy. Leczenie choroby Klinefeltera sprowadza się najczęściej do uzupełniania niedoborów testosteronu. Taka terapia jest dożywotnia i nie przywraca mężczyźnie płodności. 

Jeżeli cierpisz na zespół Klinefeltera, postaraj się zadbać przede wszystkim o swoje zdrowie psychiczne. W niektórych przypadkach, przydatna jest też fizjoterapeutyczna, logopedyczna oraz pomoc seksuologa. Powinieneś pozostać pod stałą opieką doświadczonego lekarza, który szybko wykryje ewentualne choroby współwystępujące. Mogą być one bardzo poważne, zagrażające zdrowiu lub życiu.

Zdiagnozowany zespół Klinefeltera wcale nie musi negatywnie wpływać na jakość twojego życia. Wiele mężczyzn ze stwierdzoną chorobą Klinefeltera doskonale odnajduje się w społeczeństwie i związkach. Nie bój się poprosić o pomoc bliskich oraz lekarzy specjalistów. Wczesne wykrycie tego schorzenia oraz zastosowanie odpowiedniej terapii ułatwi życie z tą chorobą.

---

Zobacz też:

• Nerwowe tiki, wykrzykiwanie słów i podniesiony głos, czyli Zespół Tourette’a
• Syndrom Pataua, czyli trisomia chromosomu 13. – jedna z najcięższych wad wrodzonych
• Niedobór testosteronu – czy to zaburzenie można leczyć?
• Syndrom śpiącej królewny – czy można spać przez kilka miesięcy? Poznaj zespół Kleinego-Levina
• Syndrom Marfana – codzienność z chorobą. Jak objawia się zespół Marfana i czy można go leczyć?
• Syndrom Touretta – jak go wykryć? Diagnoza, przyczyny i metody leczenia
• Syndrom zachodzącego słońca – kiedy udać się do lekarza?
• Syndrom Aspergera – jak rozpoznać jego objawy i odpowiednio reagować?